Magyarázat: A kémiai Nobel-díj a gének szerkesztésére szolgáló ollóért
Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna megosztja a díjat a CRISPR kémiájáért, amely lehetővé teszi a tudósok számára, hogy egy genetikai szekvencián belül „kivágják-beillesztsék”. Ennek többféle felhasználási lehetősége van, de etikai aggályokat is felvet.
Először is, a kutatók mesterségesen létrehoznak egy irányító RNS-t, amely segít a genetikai ollót a genom azon helyére vinni, ahol a vágást meg fogják tenni. Egy gén szerkesztéséhez speciálisan egy kis DNS-sablont terveznek. Amikor a sejt kijavítja a vágást, ezt a DNS-sablont fogja használni. Ez megváltoztatja a kódot a genomban. (Johan Jarnestad/Svéd Királyi Tudományos Akadémia) Egyszerűségét gyakran hasonlítják bármely szövegszerkesztő „Kivágás-Másolás-Beillesztés” mechanizmusához (vagy valószínűleg az ugyanilyen gyakori „Keresd-Csere” mechanizmushoz), miközben használata potenciálisan átalakíthatja az emberi lényeket és minden más életformát. Potenciálisan kiküszöbölheti a genetikai és egyéb betegségeket, megsokszorozhatja a mezőgazdasági termelést, korrigálhatja a deformitásokat, sőt a „designer babák” termelése és a kozmetikai tökéletesség vitatottabb lehetőségeit is megnyithatja. Valójában bármi, ami a gének működéséhez kapcsolódik, javítható vagy „szerkeszthető”.
A CRISPR (a meglehetősen elegáns elnevezésű Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats rövidítése) génszerkesztési technológia 2012-es kifejlesztése óta óriási izgalmat vált ki, mind az életminőség javításában rejlő ígéret miatt. és az azzal való visszaélés veszélyei. Azóta tudósok és laboratóriumok százai kezdtek el dolgozni a technológián különféle felhasználási célokra. Az elmúlt nyolc évben a technológia számos díjat és kitüntetést hozott fejlesztőinek. Szerdán csúcspontja volt a kémiai Nobel-díj annak a két nőnek, aki az egészet elindította, az 52 éves francia Emmanuelle Charpentiernek és az 56 éves amerikai Jennifer Doudnának.
Valószínűleg ez az egyetlen alkalom a Nobel-díj történetében, hogy két nőt nyilvánítottak egyedüli nyertesnek.
A technológia
A génszekvenciák szerkesztése vagy módosítása nem újdonság. Ez már több évtizede megtörténik, különösen a mezőgazdaságban, ahol számos növényt génmódosítottak bizonyos tulajdonságok biztosítása érdekében.
De amit a CRISPR tett, az az, hogy a génszerkesztést nagyon könnyűvé és egyszerűvé, ugyanakkor rendkívül hatékonysá tette. A lehetőségek pedig szinte végtelenek – mondta Debojyoti Chakraborty, aki ezzel a technológiával dolgozik az újdelhi székhelyű CSIR-Institute of Genomics and Integrative Biology-nál.
Lényegében a technológia egyszerű módon működik – megkeresi a genetikai szekvenciában azt a bizonyos területet, amelyről megállapították, hogy a probléma oka, kivágja, és egy új és helyes szekvenciával helyettesíti, amely már nem okozza a problémát. probléma.
A technológia megismétli néhány baktérium természetes védekező mechanizmusát, amely hasonló módszerrel védekezik a vírustámadásokkal szemben.
Egy RNS-molekulát programoznak, hogy megtalálja az adott problémás szekvenciát a DNS-szálon, és egy speciális fehérjét, a Cas9-et, amelyet a népszerű irodalom manapság gyakran 'genetikai ollónak' neveznek, a problémás szekvencia megtörésére és eltávolítására szolgál. A DNS-szál, ha eltörik, természetes hajlamot mutat arra, hogy helyreállítsa magát. Az automatikus javítási mechanizmus azonban egy problémás sorozat újbóli növekedéséhez vezethet. A tudósok beavatkoznak az automatikus javítási folyamat során a kívánt genetikai kódszekvenciával, amely helyettesíti az eredeti szekvenciát. Ez olyan, mintha egy hosszú cipzár egy részét levágnánk valahol a kettő között, és ezt a részt egy friss szegmensre cserélnénk.
Express Explainedmost be van kapcsolvaTávirat. Kattintson itt, hogy csatlakozzon a csatornánkhoz (@ieexplained) és naprakész a legfrissebb
Mivel az egész folyamat programozható, figyelemre méltó hatékonysággal rendelkezik, és máris szinte csodás eredményeket hozott. Nagyon sok olyan betegség és rendellenesség létezik, beleértve a rák bizonyos formáit is, amelyeket nemkívánatos genetikai mutáció okoz. Mindezek javíthatók ezzel a technológiával. Hatalmas alkalmazások vannak máshol is. A betegséget okozó organizmusok genetikai szekvenciái megváltoztathatók, hogy hatástalanná váljanak. A növények génjei szerkeszthetők, hogy ellenálljanak a kártevőknek, vagy javítsák a szárazság- vagy hőmérséklettűrő képességüket.
Következményeit tekintve ez a legjelentősebb felfedezés az élettudományokban a DNS-molekula kettős hélix szerkezetének az 1950-es években történt felfedezése után – mondta Siddharth Tiwari, a mohali székhelyű Nemzeti Agrár-Élelmiszer Biotechnológiai Intézet munkatársa. a CRISPR technológia segítségével a banánnövény génjein.
Emmanuelle Charpentier és Jennifer Doudna a CRISPR/Cas9 genetikai olló felfedezéséért, amellyel az élőlények DNS-e megváltoztatható. A győztesek
Charpentier és Doudna egymástól függetlenül dolgoztak, amikor különböző információkba botlottak, amelyek később egyesültek, hogy ebbe a technológiává fejlődjenek. Charpentier biológusnak, aki akkor egy svédországi laboratóriumban dolgozott, egy biokémikus szakértelmére volt szüksége ahhoz, hogy feldolgozza azokat az új információkat, amelyeket a Streptococcus pyogenes nevű baktérium genetikai szekvenciáiról szerzett.
A Nobel-díj honlapján közzétett beszámoló szerint hallott Doudna munkájáról a Kaliforniai Egyetemen, Berkeleyben, és véletlenül találkoztak egy tudományos konferencián 2011-ben Puerto Ricóban. Chapentier együttműködést javasolt, amibe Doudna beleegyezett. A következő évben kutatócsoportjaik hosszú távú együttműködést folytattak. Egy éven belül sikerült kidolgozniuk a génszerkesztés forradalmi technológiáját.
Számos más tudós és kutatócsoport is létfontosságú hozzájárulást nyújtott e technológia fejlesztéséhez. Valaki, mint Virginijus Siksnys, a litvániai Vilniusi Egyetem biokémikusa, széles körben elismert e technológia társfeltalálójaként. Valójában Siksnys megosztotta a 2018-as nanotudományi Kavli-díjat Doudnával és Chapentier-vel ezért a technológiáért. De a két nő alapvető hozzájárulása vitathatatlan. Eredményüket számos rangos díjjal ismerték el az elmúlt években, köztük a Breakthrough Prize in Life Sciences 2015-ös és a Wolf Prize in Medicine díját az év elején.
A tudományos közösségben némi zúgolódás hangzott el azzal kapcsolatban, hogy a kémiai Nobel-díjat biológusok kapták. De láthatóan ez nem új jelenség. A kémia központi szerepe az élettudományokban – molekuláris szinten a biológia lényegében a kémia – biztosította, hogy a közelmúltban egyre több Nobel-díjat ítéltek oda a biokémia területén végzett munkáért. Valójában egy, az év elején megjelent kutatási cikk rámutatott erre a fokozatos eltolódásra a kémiai díj természetében. A Chemistry World, a Royal Society of Chemistry által kiadott hírmagazin szerint az eddig 189 Chemistry Nobel-díjjal kitüntetett tudós közül 59 a biokémia területén dolgozott. Ez több volt, mint a kémia bármely más ága.
Olvassa el még | A Nobel-díjakat Fizika és Orvosság
Etikai aggályok
2018 novemberében egy shenzeni kínai kutató nemzetközi szenzációt keltett azzal az állításával, hogy megváltoztatta egy emberi embrió génjeit, ami végül ikerlányok születését eredményezte. Ez volt az első dokumentált eset, amikor „designer babákat” állítottak elő új génszerkesztő eszközökkel, mint például a CRISPR, és pontosan olyan etikai aggályokat vetett fel, amelyekről Doudna-hoz hasonló tudósok beszéltek.
A kínai ikrek esetében a géneket úgy szerkesztették, hogy ne fertőződjenek meg HIV-vel, az AIDS-et okozó vírussal. Ezt a különleges tulajdonságot azután a következő generációik is örökölnék. Az aggodalmak nem a technológiát használó ok miatt merültek fel, mint inkább a bizonyos genetikai tulajdonságokkal rendelkező csecsemők születésének etikájával. A tudósok rámutattak arra, hogy ebben az esetben a problémának, a HIV-vírus lehetséges fertőzésének már más alternatív megoldásai és kezelési lehetőségei is voltak. A helyzetet tovább rontotta, hogy a génszerkesztés valószínűleg minden hatósági engedély vagy felügyelet nélkül történt. Mások arra is rámutattak, hogy bár a CRISPR technológia hihetetlenül precíz volt, nem volt 100 százalékos pontosság, és lehetséges, hogy néhány más gének is tévedésből megváltozhatnak.
Doudna maga is a CRISPR technológia használatára vonatkozó nemzetközi szabályok és irányelvek kidolgozásáért kampányolt, és az ilyen jellegű alkalmazások általános szüneteltetését szorgalmazta mindaddig.
Oszd Meg A Barátaiddal:
